Krabbe adalah kelainan
degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf karena kekurangan enzim. Kekurangan
enzim ini mengganggu pertumbuhan dan pemeliharaan myelin, pelindung yang
menutupi sekitar sel-sel saraf tertentu yang menjamin pengiriman cepat impuls
saraf. Krabbe merupakan bagian dari kelompok yang dikenal sebagai gangguan
leukodystrophies, yang berakibat dari hilangnya myelin (demyelination).
Penyebab
Hal ini disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari sebuah
enzim yang disebut galactosylceramidase.
Gejala
Gangguan ini juga ditandai oleh kehadiran
globoid abnormal sel, yang berbentuk bola-sel yang biasanya memiliki lebih dari
satu nukleus. Gejala penyakit Krabbe biasanya terjadi sebelum usia 1 tahun
(bentuk kekanak-kanakan).
Tanda-tanda dan gejala awal
biasanya meliputi iritabilitas, kelemahan otot, kesulitan makan, episode demam
tanpa tanda-tanda infeksi, postur kaku, dan memperlambat perkembangan mental
dan fisik. Ketika penyakit berkembang, otot terus melemah, yang mempengaruhi
kemampuan bayi untuk bergerak, mengunyah, menelan, dan bernapas. Bayi yang
terkena dampak juga mengalami kehilangan penglihatan dan kejang.
Jarang terjadi di masa
kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Masalah penglihatan dan kesulitan berjalan
adalah gejala awal yang paling umum dalam bentuk gangguan ini. Namun,
tanda-tanda dan gejala sangat bervariasi di antara individu-individu yang
terkena penyakit ini.
Pengobatan
Tidak
ada pengobatan yang spesifik, terbukti belum ditemukan obat yang benar-benar
terbukti efektif menyembuhkan penyakit ini. Pengobatan penyakit Krabbe
dirancang terutama untuk meredakan gejala. Sebagai contoh, obat anticonvulsant
dapat digunakan untuk mengelola kejang yang berhubungan dengan penyakit ini
atau obat lain yang dapat mengurangi kejadian muntah.
Posted in: Penyakit,Penyakit Bayi,Penyakit Saraf
